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唐氏筛查

发布日期:2018-04-24
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同义词唐氏筛查

我们常说的唐筛,是准妈妈孕中期一个重要的产检项目。这项检查通常在准妈妈妊娠15~20周进行,目的是筛查出唐氏综合征患儿(简称唐氏儿)。


名词解释

唐氏综合征是一种偶发性疾病,以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,且生育唐氏儿的概率会随着年龄的增加而升高:

30岁生育唐氏儿的概率为1∶900,大于35岁为1∶350,而过了40岁可达1∶ 110,45岁以上高达1∶30。

唐氏综合症产前筛选检查,简称唐筛,是一种安全、方便的检查,对准妈妈和宝宝的健康都没有影响。它只需抽取准妈妈血清(无需空腹),通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周,计算生出唐氏儿的危险系数。一般检查后一周左右可以拿到结果。

目前,大多数医院都会要求准妈妈进行唐筛。检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。


检查意义

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐氏宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以基本排除唐氏症的可能。

随着技术的不断发展,除了唐筛外,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。


Tips:如果准妈妈属于下列情况的任意一项,就要做羊水穿刺,而不做唐筛了:

年龄大于35岁;

孕期中出现不明原因的阴道出血;孕早期接触过有毒物质;

孕早期曾服用药物,且不能确定药物是否对胎儿产生不良影响。

曾生育过不健康的宝宝;有过不明原因的胎停育。

家族中有相关的病史。


结果解读

通过唐筛检查,可以计算出唐氏综合征的风险率。这个数值只能帮助判断宝宝患有唐氏综合征的几率,但不能确诊。如果检查结果显示宝宝患唐氏综合征的风险性较高,那么准妈妈就需要进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺,就是我们常说的羊水穿刺。

通常来说,高风险和低风险的临界值为1∶270(不同医院的标准略有不同,请以建档医院为准)。按照医学规定:风险率高于临界值,比如检查结果为1∶200,就属于高风险,这表示宝宝患唐氏综合征的概率是1 ∶200。风险率低于临界值,比如检查结果为1∶300,就属于低风险。

如果准妈妈的唐筛结果是高风险,也不要过于惊慌和焦虑。唐筛只是初步的筛查,并不能确诊,即便检查结果是高风险也不一定代表宝宝就是唐氏儿。所以医生会建议准妈妈进行羊水穿刺检查,做准确的排查。这里要提醒准妈妈:羊水穿刺的最佳时间是在16~20 周。


专家Q&A

Q:唐筛结果为高风险,假阳性不低,能不能再复查一次?

A:唐筛的原则就是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,而是一个大体的风险高低判断而已,根据不同的检测体系对同一样本的判断会存在一定差异。重复检测只会带来解读上的困惑,两次检测结果不同,哪一个值得相信呢?其实是多做无益。

Q:35岁就不做唐筛了,一定要做羊膜腔穿刺吗?

A:35岁属于年龄高风险阶段,根据我国母婴保健法规定,建议年龄大于35岁的孕妇直接进行产前诊断(例如羊水穿刺),以确诊是否怀上唐氏综合症患儿。但这并不代表35岁就不能做唐筛了,大龄产妇在充分认识唐筛的检测价值后,仍然可以做唐筛。

Q:夫妻均为正常,家族无唐氏综合症,还要做唐筛吗?

A:95%左右的唐氏综合症患者的父母和家族都没有唐氏综合症。唐氏发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误所导致的。仅有5%以下的唐氏综合症的发生于父母的染色体结构异常有关。所以在理论上,不论是否有家族病史,所有孕妇都应该进行唐筛,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合症的风险为1/700~1/800。

Q:现在唐筛既然不那么准确,而无创胎儿DNA检测更加准确,为什么不取代唐筛呢?

A:目前无创检测仅仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐筛却对其它染色体的非整倍体和部分染色体结构异常有一定的筛查作用。而且唐筛的某些血清指表和某些妊娠期并发症的发生有关联,这对妊娠并发症又遭期预测的作用(例如子痫前期)。另外,从经济角度来看,目前无创检测的成本较高,还不合适作为主要筛查手段展开。

Q:唐筛结果通过了就没事吗?

A:很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。因此,筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,也需格外注意唐氏儿的可能。



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